העמותה לתסמונת רט



  
עמותה זו עמדה בתנאים לקבלת תו מידות לאפקטיביות
תו מידות לאפקטיביות מעיד כי העמותה מחויבת לתרבות ארגונית המעניקה חשיבות רבה לתכנון ולמדידה,
להתמקדות בתוצאות ולשיפור מתמיד, במטרה להשפיע על מוטביה ולחולל שינוי משמעותי בחייהם.
 
על אודות העמותה
 

תסמונת רט הינה תסמונת גנטית ולא תורשתית. היא יכולה לפגוע בכל משפחה. התסמונת פוגעת בעיקר בילדות והופכת אותן מילדות "רגילות" לילדות נכות וסיעודיות התלויות לחלוטין בעזרת הזולת. ילדות הלוקות בתסמונת זו המכונות "מלאכיות הדממה", נראות כמתפתחות בצורה תקינה בשנתן הראשונה אך לאחר מכן חלה נסיגה, בה יש איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית ויכולת השימוש בידיים. בד בבד מופיעות נשימה לא סדירה, עקמת, ירידה במסת שרירים ובעיות בשליטה מוטורית.

העמותה פועלת לקידום מספר מטרות, כאשר העיקרית ביניהן היא עידוד ותמיכה במחקרים המיועדים לקדם את הידע וההבנה באשר לריפוי הלוקים בתסמונת והטיפול בהם. לפני מספר שנים נמצא כי תסמונת רט הינה הפיכה! במחקר הצליחו "להפוך" את הגן הפגום הגורם לתסמונת ולרפא עכברי מעבדה. מחקר זה יצר הזדמנות ייחודית: ניתן לרפא את התסמונת, ולא רק זאת – הנוגעים בדבר תמימי דעים כי מחקרי ההמשך יהוו גם פריצות דרך חשובות לגבי תסמונות ומחלות רבות אחרות, לרבות פרקינסון, אלצהיימר, טרשת נפוצה, אוטיזם ועוד. מאז ועד היום חלה התקדמות רבה במחקר העולמי וכיום אנו עומדים בפני רגע היסטורי בו יחל בקרוב מחקר קליני, ראשון מסוגו, על הבנות עצמן, בריפוי גנטי. תסמונת רט יכולה להיות התסמונת הנוירולוגית הראשונה ההפיכה. קידום ומימון מחקר מהווה את עיקר תקוותינו.

תחומי פעילות נוספים כוללים: שירותי ייעוץ והדרכה למסגרות חינוכיות ולמשפחות אשר מטרתם להוות אוזן קשבת, גורם ייעוצי ומקור מידע עדכני; תמיכה במרפאה הארצית לתסמונת רט בבית החולים לילדים ע"ש אדמונד ולילי ספרא; הפצת מידע והסברה אודות התסמונת להורים, לאנשי מקצוע ולציבור הרחב בכדי לאתר בנות חדשות ולייעל את הטיפול בלוקים בתסמונת באמצעות ימי עיון, הוצאה לאור של ספרות מקצועית, שיתופי פעולה להעלאת מודעות לתסמונת רט; תמיכה במשפחות באמצעות מפגשי משפחות המעשירים את משפחות בידע נרחב אודות התסמונת ומחקרים חדשים ויצירת האפשרות למפגש בין משפחות חדשות לוותיקות המחזקות ותומכות אלה באלה; קבוצות תמיכה להורים לחולים בתסמונת רט; עזרה ותמיכה בתהליכים מול רשויות בתחום של מיצוי זכויות, פעילות לטובת נופש למשפחות ועוד ועוד.

 

http://www.midot.org.il/העמותה לתסמונת רט